
2024-09-16
Leczenie doustne zapewnia beztroskie dzieciństwo tym dzieciom z SMA, które nie kwalifikują się do terapii genowej
- O tym, że Tosia ma rdzeniowy zanik mięśni dowiedzieliśmy się z badania przesiewowego. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.