Jestem przedstawicielem wymierającego gatunku i dobrze mi z tym. Ja, Sylwia Błach z SMA, 33-letnia pasjonatka życia, wiem, że gdybym urodziła się dzisiaj, moje ciało byłoby sprawne. Ale czy to ma znaczenie?

Od najmłodszych lat wiedziałam, że nieco różnię się od rówieśników. Rodzice bardzo szybko zauważyli, że na kościach moich rąk i nóg pojawiają się dziwne wyrośla.

Od 16 do 23 marca odbędzie się ponad 160 bezpłatnych wydarzeń poświęconych najczęstszym problemom zdrowia psychicznego młodych. Akcja skierowana jest do rodziców, dzieci i młodzieży oraz nauczycieli, którzy szukają wsparcia. W ramach Warszawskiego Tygodnia Zdrowia Psychicznego zaplanowano bezpłatne wykłady, webinary i spotkania ze specjalistami. Organizatorem wydarzenia jest m.st. Warszawa we współpracy z miejskimi poradniami, placówkami medycznymi oraz innymi partnerami.

Często nie dojeżdża tam autobus, nie ma sklepu, chyba że taki na kółkach i to nie codziennie a zamiast apteki jest punkt apteczny. Mieszkańcy takich miejsc, zwłaszcza seniorzy i osoby z niepełnosprawnością są często pozostawieni sami sobie. Jak można to zmienić?

Według Światowego Stowarzyszenia Jaskry aż 78 milionów ludzi cierpi na tę chorobę. Do roku 2040 liczba może wzrosnąć do ponad 111 milionów. Dzięki wczesnemu wykryciu jaskry można zapobiec utracie wzroku, a oczy dostają drugą szansę. Polskie Towarzystwo Okulistyczne już po raz ósmy przyłącza się do globalnej inicjatywy Światowego Tygodnia Jaskry i razem z okulistami z całego kraju organizuje akcję „Polscy okuliści kontra jaskra”. Między 10 a 16 marca 2024 roku będzie można skorzystać z bezpłatnych badań na terenie całej Polski w ponad 50 placówkach, które włączyły się do akcji.

Rok 2023 przyniósł wiele dobrych rozwiązań dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Refundacją objęto 19 nowych leków na choroby rzadkie i rozszerzono wskazania dla trzech cząsteczek. Przesiew noworodków w kierunku SMA objął całą Polskę. Trwały zaawansowane prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich, jednak rozwiązania wypracowane pro bono przez zespół ponad 60 ekspertów nigdy nie trafiły do kalendarza legislacyjnego rządu. Niestety, z końcem 2023 r. uchwała w sprawie przyjęcia Planu wygasła, a nowego dokumentu jeszcze nie ma. Dlatego eksperci zwracają uwagę na to, że mimo wielu pozytywnych zmian, przed tym obszarem medycyny stoi wciąż wiele wyzwań.

W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadkich, bo każda z nich dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta (niedziedziczona) choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym. Choć miastenia wcale nie jest tak rzadka, wiedza o niej, zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego, jest znikoma. Dlatego osoby chore czasem długo czekają na diagnozę, nierzadko przechodząc gehennę mylnych rozpoznań. Chorzy spotykają się też często z krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak zmienny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma siły na wstanie z łóżka. Osoby chore są oskarżane o lenistwo. Podniesieniu wiedzy i uświadomieniu, czym jest miastenia, a także zwróceniu uwagi na codzienne problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością służy wyjątkowa wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz”.

Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.

Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiej Chmielowiec przypomniał o uruchomieniu platformy informacyjno-edukacyjnej https://nawigatorpacjenta.rpp.gov.pl/. Celem strony internetowej jest ułatwienie zrozumienie funkcjonowania systemu opieki zdrowotnej oraz praw pacjenta.

Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii - to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie "Choroby rzadkie - wyzwania kliniczne i systemowe". Debatę zorganizowano z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich obchodzonego ostatniego dnia lutego.

W minionym roku zanotowaliśmy pierwszy od 2018 roku spadek liczby śmierci samobójczych osób poniżej 19. roku życia. „Ważne, żebyśmy wszyscy - ministerstwa, eksperci, nauczyciele, rodziny - starali się działać w celu zapobiegania samobójstwom dzieci” - mówiła dr Halszka Witkowska, sekretarz Polskiego Towarzystwa Suicydologicznego, podczas konferencji na temat raportu „Zrozumieć, aby zapobiec 2024 - zachowania samobójcze wśród dzieci i młodzieży”.

Wystawa "Z miastenią twarzą w twarz" to kampania społeczna, której celem jest uświadomienie, czym jest rzadka choroba nerwowo-mięśniowa - miastenia, oraz zwrócenie uwagi na problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością. Choć miastenia jest najczęstszą z chorób rzadkich, to wiedza na jej temat w społeczeństwie, a także wśród personelu medycznego, jest znikoma.