Po zniesieniu limitów hospicja mające umowę z NFZ będą dostawać zwroty za każde świadczenie zrealizowane ponad kontrakt. Ale przeszkodą do zwiększenia dostępu do opieki paliatywnej mogą być braki kadrowe. Hospicjom trudno znaleźć lekarzy i pielęgniarki chętnych do pracy.

Od 1 kwietnia zacznie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Wśród znajdujących się na niej 33 nowych terapii jest cząsteczka efgartigimod alfa, czyli innowacyjna terapia dla pacjentów z miastenią. To nowoczesna, bardzo skuteczna terapia, bo wycelowana w przyczynę powstawania tej najczęstszej z rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych.

Wiemy, jaki będzie ostateczny kształt nowej listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 kwietnia. Wśród proponowanych zmian kilka ma dotyczyć leczenia chorób rzadkich, w tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie lekowym B.102. Zgodnie z Obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia pacjentki w ciąży chore na SMA będą mogły dalej przyjmować nusinersen, bez konieczności przerywania leczenia.

Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.

Ludziom zmagającym się z chorobami rzadkimi często towarzyszą bezsilność i postawa poddania się, ponieważ nie otrzymują wiedzy, wsparcia i ratunku. Paradoksalnie jednak diagnoza przynosi rodzinie ulgę, mimo że po niej nadchodzą przerażenie i pytania: jak i gdzie się leczyć i jak z tym żyć na co dzień?

Ludziom zmagającym się z chorobami rzadkimi często towarzyszą bezsilność i postawa poddania się, ponieważ nie otrzymują wiedzy, wsparcia i ratunku. Paradoksalnie jednak diagnoza przynosi rodzinie ulgę, mimo że po niej nadchodzą przerażenie i pytania: jak i gdzie się leczyć i jak z tym żyć na co dzień?

Coraz więcej młodych osób mierzy się z kryzysem zdrowia psychicznego, a z powodu braku specjalistów czas oczekiwania na wizytę jest bardzo długi. Dlatego Warszawa ogłasza projekt dofinansowania kształcenia lekarzy w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży.

Dodatkowo 3,6 mln zł przeznaczył samorząd woj. dolnośląskiego na dofinansowanie funkcjonowania publicznych poradni psychologiczno-pedagogicznych dla dzieci na Dolnym Śląsku. Każdy powiat dostanie na ten cel po około 120 tys. zł.

Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba: Jestem specjalistą genetyki klinicznej. Specyfika tej specjalizacji polega na tym, że znam procedury wykonywane w laboratorium i badania genetyczne oraz diagnostykę, a jednocześnie staram się to wszystko implementować klinicznie. Genetyką zajmuję się od ponad 20 lat. Zaczynałem od laboratorium m.in. podczas stażu w USA. Gdy wróciłem do Polski, zająłem się genetyką, która bardziej była obecna w klinice niż w laboratorium. Genetycy stoją w pewnym rozkroku. Jedną nogą w laboratorium, drugą w klinice. Genetyka jest coraz mocniej obecna w klinikach i to tam rozwija się diagnostyka chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Wynik badania genetycznego stanowi także podstawę do tworzenia mechanizmów kompleksowej opieki nad grupami osób, pacjentów i rodzin osób z chorobami rzadkimi.

Natalia, Paweł, Ania i ich rodzice – Iwona i Janusz, mieszkają od blisko 25 lat w stylowym, komfortowym domu w małej wsi gminnej nad Bugiem. Tuż za ich posesją płynie graniczna rzeka, a za nią jest Białoruś. Życie rodziny Pruniewiczów toczy się w rytmie codziennych obowiązków, pracy, szkoły, koncertów i zajęć w Środowiskowym Domu Samopomocy (ŚDS), do którego z wielką ochotą jeździ przez pięć dni w tygodniu 26-letnia Natalia.

Poznajcie niezwykłą historię Rafałka z SMA 2, któremu lekarze nie dawali szansy na przeżycie 1 roku. Dzisiaj ma 7 lat.