Ludziom zmagającym się z chorobami rzadkimi często towarzyszą bezsilność i postawa poddania się, ponieważ nie otrzymują wiedzy, wsparcia i ratunku. Paradoksalnie jednak diagnoza przynosi rodzinie ulgę, mimo że po niej nadchodzą przerażenie i pytania: jak i gdzie się leczyć i jak z tym żyć na co dzień?
Dominika Kopańska: Jaka była pierwsza Państwa reakcja, gdy dowiedzieliście się, że Wasze dziecko ma progerię?
Tatiana Luiz: Najpierw było przerażenie. Kiedy odkryliśmy, że nasz syn Carlos ma tę rzadką chorobę, niczego o niej nie wiedzieliśmy i to „nieznane” nas przerażało. Towarzyszyło nam wiele emocji: strach, zwątpienie, udręka, ale też pośród nich pojawiła się ulga. Dzięki diagnozie poznaliśmy drogę na przyszłość i mogliśmy szukać dla syna jak najlepszego leczenia.
Jak wygląda Wasze życie? Jakie trudności sprawia Carlosowi progeria?
Nasze życie wygląda tak naprawdę normalnie, ponieważ wychowujemy Carlosa tak, jak wychowuje się każde dziecko. Jedyna różnica jest taka, że syn bierze dwa razy dziennie leki. Ma 14 lat i wie o tym, że ma rzadki zespół chorobowy, ale to w żaden sposób nie powstrzymuje go przed robieniem w życiu wszystkiego, czego tak naprawdę chce. Uczęszcza do zwykłej szkoły, ćwiczy i pływa.
Jak z Waszej perspektywy wygląda dostęp do leczenia?
Na początku były trudności ze zdiagnozowaniem choroby naszego syna i obawa o to, jak ona wpłynie na jego życie. Kiedy dostaliśmy lek (lonafarnib), byliśmy szczęśliwi i pełni nadziei.
Dostępność do leczenia jest bardzo dobra, ponieważ bardzo pomaga zespół Fundacji Badań nad Progerią (PRF). Zarówno my, jak i cała rodzina jesteśmy bardzo wdzięczni PRF za poszukiwanie kolejnych metod leczenia, nowych leków i prowadzenie badań nad tym rzadkim zespołem chorobowym, aby podnieść jakość życia osób chorych.
Artykuł pochodzi z numeru 1/2024 magazynu „Integracja”.
Sprawdź, jakie tematy poruszaliśmy w poprzednich numerach.
Zobacz, jak możesz otrzymać magazyn Integracja.
