Rok 2024 był przełomowy dla środowiska pacjentów z chorobami rzadkimi – po latach starań przyjęto i rozpoczęto realizację Planu dla Chorób Rzadkich. To historyczne wydarzenie, na które czekało tysiące pacjentów i ich bliskich. W ostatnim roku wprowadzono także szereg refundacji, które poprawiły dostęp do nowoczesnych terapii dla chorych. Jakie są dalsze plany i wyzwania? O tym mówili eksperci podczas 15. edycji konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowanej przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, która odbyła się 28 lutego, w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

Jaskra to zaraz po zaćmie druga najczęstsza przyczyna utraty wzroku. Jednak jej skutki są nieodwracalne. Choć choroba ta występuje częściej u osób starszych, może także dotknąć młodsze osoby, w tym dzieci. W Polsce na jaskrę choruje około 800 tys. osób, z czego ponad połowa nie została jeszcze zdiagnozowana i w tej chwili nieodwracalnie traci wzrok. Wczesne wykrycie i leczenie mogą zapobiec utracie wzroku. Z tego powodu Polskie Towarzystwo Okulistyczne już dziewiąty rok przyłącza się do globalnej inicjatywy Światowego Tygodnia Jaskry i razem z okulistami z całego kraju organizuje bezpłatne badania dając Polkom i Polakom szansę na uratowanie wzroku.

Ostatni dzień lutego to nie tylko moment żegnania się z zimą, marzenia o zbliżającej się wiośnie i poprawie pogody. Co roku obchodzony jest wtedy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Ten dzień jest okazją, by zwrócić uwagę na miliony chorych oraz ich rodzin, którzy na co dzień doświadczają trudności związanych z diagnozą, leczeniem oraz funkcjonowaniem z bardzo rzadkimi schorzeniami.

Polska jest jednym z europejskich liderów w zakresie badań przesiewowych noworodków – obecnie obejmują one aż 30 jednostek chorobowych, co plasuje nasz kraj na drugim miejscu w Europie, tuż za Włochami. Dzięki dostępnym laboratoriom i wysoko wykwalifikowanej kadrze mamy potencjał, by jeszcze bardziej rozszerzyć ten program i dać szansę na wczesną diagnozę większej liczbie dzieci. Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin przypomina o projekcie „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce” i apeluje o dodanie do badań przesiewowych noworodków chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale ciężkiej i postępującej chorobygenetycznej.

Prawie 40 proc. wszystkich kontaktów z telefonem zaufania dla dzieci i młodzieży 116 111 dotyczy zdrowia psychicznego i psychospołecznego. Wiele z nich związanych jest z depresją – poważną chorobą, która może dotknąć dzieci i młodzież, wpływając na ich codzienne funkcjonowanie. Depresja nie jest chwilowym smutkiem ani „gorszym dniem”. Diagnozę powinien postawić wyłącznie lekarz psychiatra, ponieważ wymaga ona specjalistycznego podejścia i leczenia. Warto jednak znać jej objawy, aby w porę zareagować i zapewnić dziecku odpowiednie wsparcie.

Prawie 40 procent wszystkich kontaktów z telefonem zaufania dla dzieci i młodzieży 116 111 dotyczy zdrowia psychicznego i psychospołecznego. Wiele z nich związanych jest z depresją – poważną chorobą, która może dotknąć dzieci i młodzież, wpływając na ich codzienne funkcjonowanie. Depresja nie jest chwilowym smutkiem ani „gorszym dniem”. Diagnozę powinien postawić wyłącznie lekarz psychiatra, ponieważ wymaga ona specjalistycznego podejścia i leczenia. Warto jednak znać jej objawy, aby w porę zareagować i zapewnić dziecku odpowiednie wsparcie

Niedługo przed obchodami oraz z okazji Światowego Dnia Chorego odbył się szereg debat i konferencji z przedstawicieli organizacji pacjentów oraz ekspertów klinicznych. Były to okazje do dyskusji na temat niezaspokojonych potrzeb chorych. Jakie obszary zdaniem uczestników poszczególnych wydarzeń są priorytetowe z punktu widzenia chorych na początku 2025 roku?

W Światowy Dzień Chorego, obchodzony 11 lutego, DaVita zachęca decydentów zdrowia publicznego do zintensyfikowania wysiłków na rzecz pacjentów z przewlekłą chorobą nerek. Ponad 60 proc. pacjentów, którzy trafiają na dializy, wcześniej nigdy nie było u nefrologa. Potrzebny jest zintegrowany plan poprawy jakości leczenia osób z chorobami nerek.

15 lutego każdego roku obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, którego celemjest zwiększenie świadomości na temat tej rzadkiej, genetycznej choroby neurologicznej oraz wsparcieosób nią dotkniętych i ich rodzin. Dzień ten przypomina, jak ważna jest edukacja na temat choróbrzadkich oraz integracja środowisk, które na co dzień mierzą się z wyjątkowymi wyzwaniami.

Około 3000 polskich pacjentów zmaga się z nieuleczalną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie.

4 lutego, w Międzynarodowym Dniu Walki z Rakiem, usłyszymy zapewnienia o postępach w polskiej onkologii. Tymczasem Polska zmaga się z onkologicznym tsunami – jeden na czterech Polaków w trakcie swojego życia zachoruje na nowotwór złośliwy. Jednocześnie, w obszarze profilaktyki onkologicznej jesteśmy w ogonie Europy. Terminowość badań diagnostycznych spadła o 10 punktów procentowych w ciągu ostatnich 5 lat. Wydłuża się także czas od postawienia diagnozy do rozpoczęcia leczenia – co trzeci ankietowany pacjent onkologiczny musiał czekać ponad 3 miesiące, a to okres, w którym nowotwór może drastycznie się rozwinąć. Za tymi zatrważającymi liczbami stoją historie konkretnych pacjentów, którzy przez nieterminową opiekę onkologiczną stracili szanse na zdrowie lub życie.

Międzynarodowy Dzień Walki z Rakiem (4 lutego) to okazja, by głośno o tym mówić i obalać stereotypy związane z nowotworami. Dla 90 procent pacjentów świadomość i wiedza dotycząca procesu diagnozy i leczenia ma kluczowy wpływ na życie w trakcie choroby*. Historie Natalii, Henryki, Grzegorza, Ewy i Danuty pokazują, jak wiele zależy od nastawienia oraz że właściwa diagnostyka, merytoryczna wiedza oraz wsparcie najbliższych i specjalistów są nieocenione na drodze do wyleczenia.