Polska jest jednym z europejskich liderów w zakresie badań przesiewowych noworodków – obecnie obejmują one aż 30 jednostek chorobowych, co plasuje nasz kraj na drugim miejscu w Europie, tuż za Włochami. Dzięki dostępnym laboratoriom i wysoko wykwalifikowanej kadrze mamy potencjał, by jeszcze bardziej rozszerzyć ten program i dać szansę na wczesną diagnozę większej liczbie dzieci. Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin przypomina o projekcie „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce” i apeluje o dodanie do badań przesiewowych noworodków chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale ciężkiej i postępującej chorobygenetycznej.
Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie, aby zwrócić uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny. Na całym świecie, w tym w Polsce, miliony ludzi cierpią na schorzenia, które występują u niewielkiej liczby osób, przez co często pozostają niezauważone przez system opieki zdrowotnej. W naszym kraju z chorobami rzadkimi zmaga się ponad 2 miliony osób, a ich droga do diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo trudna.
Wielu pacjentów latami szuka odpowiedzi, przechodząc przez liczne konsultacje i badania, zanim uzyska właściwe rozpoznanie. W tym czasie choroba postępuje, prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń narządów i pogorszenia jakości życia. Wczesne wykrycie chorób rzadkich, na przykład poprzez badania przesiewowe noworodków, może diametralnie zmienić życie wielu osób.
- W przypadku chorób rzadkich postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje czasami wiele lat – średni czas diagnozy w Polsce wynosi około 4 lat, a w niektórych przypadkach cały proces diagnostyczny trwa nawet kilkanaście lat. W tym czasie choroba nieustannie postępuje, a pacjenci są leczeni objawowo na inne schorzenia, zanim w końcu usłyszą właściwą diagnozę – tłumaczy Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin.
ASMD – choroba lizosomalna
ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Wynika ona z braku lub niedostatecznej aktywności enzymu, który odpowiada za rozkład sfingomieliny – substancji tłuszczowej gromadzącej się w komórkach organizmu. W efekcie dochodzi do stopniowego uszkodzenia wielu narządów, zwłaszcza śledziony, wątroby i płuc, co prowadzi do poważnych powikłań zdrowotnych.
Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, ale często są niespecyficzne i nie wzbudzają podejrzeń lekarzy. Choroba może początkowo przypominać inne schorzenia, takie jak choroba Gauchera czy mukowiscydoza, przez co pacjenci przechodzą przez długą i wyczerpującą „odyseję diagnostyczną”. W tym czasie choroba postępuje, a brak leczenia prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.
Proste badanie u noworodka, zapobiega odysei diagnostycznej w przyszłości
Jednym z narzędzi umożliwiających wykrycie ASMD i innych chorób lizosomalnych jest test suchej kropli krwi (DBS). To szybkie i małoinwazyjne badanie, polega na nakłuciu opuszka palca pacjenta lub pięty niemowlaka i naniesieniu krwi na nośnik w postaci specjalnej bibuły. Pobranie materiału biologicznego w tak komfortowy sposób, umożliwia przeprowadzenie testu analizy aktywności enzymów chorób tj. ASMD A/B, Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, MPS 1, MPS 2.
- Przesiew noworodkowy to ogromna szansa dla pacjentów. Wiele chorób rzadkich jest trudnych do wykrycia, ale tam, gdzie mamy możliwość ich wczesnej diagnozy, powinniśmy ją wykorzystywać. Dzięki temu dziecko może być monitorowane od pierwszych dni życia, a w odpowiednim momencie wdrożone zostaje leczenie – podkreśla Anna Kępczyńska i dodaje – To również rozwiązanie korzystne dla systemu ochrony zdrowia. Wprowadzenie badań przesiewowych pozwoliłoby uniknąć wielu niepotrzebnych badań diagnostycznych. To oznacza mniej stresu dla rodzin i większe oszczędności dla systemu zdrowia
Apel o rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków
W odpowiedzi na te potrzeby, Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich (KFO) już w 2023r. zainicjowało projekt „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce”. Celem projektu jest rozszerzenie obecnego programu o diagnostykę chorób lizosomalnych, w tym ASMD. W ramach projektu powołano Radę Projektu, składającą się z czołowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, której zadaniem jest opracowanie rekomendacji dla Ministra Zdrowia dotyczących rozszerzenia panelu badań przesiewowych.
- Dzień Chorób Rzadkich to taki dzień, w którym głośno mówimy o problemach osób, które żyją z bardzo nietypowymi, rzadko występującymi chorobami. To święto, które obchodzimy zawsze 28 lub 29 lutego, bo data ta jest wyjątkowa, tak jak te choroby i pacjenci zmagający się z nimi. Wyobraźmy sobie, że zaraz po urodzeniu, można by było zbadać krew dziecka i sprawdzić, czy nie ma w sobie choroby, o której nawet nie wiemy, że może się pojawić. Wczesna diagnoza to często jedyna szansa na uratowanie życia i poprawę jego jakości – zwraca uwagę Anna Kępczyńska.
- Jako Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin, w imieniu wszystkich rodzin dotkniętych chorobami lizosomalnymi, w tym ASMD, apelujemy do Ministra Zdrowia, posłów i senatorów, a także do wszystkich osób odpowiedzialnych za organizację ochrony zdrowia w Polsce, o potraktowanie tej sprawy priorytetowo. Obecnie w Polsce, dzięki refundacji leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej, pacjenci z ASMD mają szansę na normalne funkcjonowanie. Jednak kluczowe jest, aby terapia została wdrożona jak najszybciej, zanim choroba poczyni nieodwracalne szkody w organizmie dziecka – podkreśla Prezes Stowarzyszenia.
- Jesteśmy przekonani, że Polska jako kraj z wysoko wykwalifikowaną kadrą, jest w stanie sprostać temu wyzwaniu i dołączyć do grona państw, które chronią zdrowie swoich najmłodszych obywateli poprzez wczesne wykrywanie chorób lizosomalnych – puentuje Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin.
