Zdrowie i rehabilitacja
2024-03-26

Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat. Pacjenci żyją w bólu

Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.

Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i organach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.

Szukanie diagnozy może być wyczerpujące

Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi diagnozami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?

- Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry'ego, jest wyzwaniem z kilku powodów. Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne schorzenia. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia - tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego — tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

Ważne jest, by osoby zmagające się z nietypowymi objawami, takimi jak silny ból kończyn, zmęczenie, problemy z sercem czy charakterystyczna wysypka, nie bagatelizowały swoich dolegliwości i jak najszybciej skonsultowały się z lekarzem.

Trafna diagnoza to początek nowej drogi

Aby dokładnie zdiagnozować chorobę Fabry'ego, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów.

- Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów. Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż choroba Fabryego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwości — dodaje prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji organów do normy pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.

W obliczu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych, z jakimi wiąże się choroba Fabry'ego, niezwykle istotne jest kontynuowanie badań nad nowymi metodami leczenia oraz poprawą dostępności istniejących terapii. Warto o tym mówić szczególnie w kwietniu, czyli miesiącu świadomości o tej chorobie.


O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

 


PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
Joanna Jurek, szczupła kobieta ubrana w czarną sukienkę.
Od nanocząstek do postbiotyków
Jako nastolatka pracowała z sukcesami nad wykorzystaniem nanotechnologii w optymalizacji leczenia raka. Dziś chce pomagać Polakom w dostosowywaniu nawyków żywieniowych do poprawy zdrowia i zwiększenia witalności na co dzień.
WIĘCEJ..
Rzeczywistości równoległe w polskiej onkologii – przepaść, jaka dzieli deklaracje i obietnice rządzących od danych oraz realnej sytuacji pacjentów
4 lutego, w Międzynarodowym Dniu Walki z Rakiem, usłyszymy zapewnienia o postępach w polskiej onkologii. Tymczasem Polska zmaga się z onkologicznym tsunami – jeden na czterech Polaków w trakcie swojego życia zachoruje na nowotwór złośliwy. Jednocześnie, w obszarze profilaktyki onkologicznej jesteśmy w ogonie Europy. Terminowość badań diagnostycznych spadła o 10 punktów procentowych w ciągu ostatnich 5 lat. Wydłuża się także czas od postawienia diagnozy do rozpoczęcia leczenia – co trzeci ankietowany pacjent onkologiczny musiał czekać ponad 3 miesiące, a to okres, w którym nowotwór może drastycznie się rozwinąć. Za tymi zatrważającymi liczbami stoją historie konkretnych pacjentów, którzy przez nieterminową opiekę onkologiczną stracili szanse na zdrowie lub życie.
WIĘCEJ..
„Nie gadaj, tylko się zbadaj!” – PZU zachęca do profilaktyki onkologicznej
PZU rusza z kampanią prewencyjną poświęconą profilaktyce onkologicznej, by zachęcić Polaków do zadbania o to co w życiu najważniejsze, czyli o zdrowie swoje i najbliższych. PZU przekaże także kilka tysięcy zaproszeń na Roczny Bilans Zdrowia, czyli stacjonarne konsultacje z lekarzem internistą, odbywające się w wybranych placówkach medycznych PZU Zdrowie. Patronat honorowy nad inicjatywą objęła Minister Zdrowia Izabela Leszczyna oraz Narodowy Instytut Onkologii. 
WIĘCEJ..
Nasi Partnerzy