Wiemy, jaki będzie ostateczny kształt nowej listy refundacyjnej, która zacznie obowiązywać od 1 kwietnia. Wśród proponowanych zmian kilka ma dotyczyć leczenia chorób rzadkich, w tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie lekowym B.102. Zgodnie z Obwieszczeniem Ministerstwa Zdrowia pacjentki w ciąży chore na SMA będą mogły dalej przyjmować nusinersen, bez konieczności przerywania leczenia.
- Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Ta istotna zmiana została bardzo pozytywnie przyjęta zarówno przez środowisko SMA, jak i ekspertów. Dotychczas z powodu niemożliwości kontynuowania w czasie ciąży leczenia, niewiele pacjentek chorych na rdzeniowy zanik mięśni decydowało się na posiadanie potomstwa.
- Cieszy mnie ta decyzja, o którą wnosił Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. W Charakterystyce Produktu Leczniczego nusinersenu znajduje się informacja, że nie było badań dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności stosowania leku w czasie ciąży. Nie oznacza to jednak, że lek jest bezwzględnie przeciwskazany. Grupie ekspertów, którzy wchodzą w skład Zespołu Koordynującego, ale także pozostałym osobom, które podpisywały list do Ministerstwa w tej sprawie, wydaje się, że ryzyko związane z brakiem leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży jest zdecydowanie większe od potencjalnego ryzyka związanego z ekspozycją na lek. Inaczej mówiąc, więcej możemy stracić nie lecząc pacjentek w tym czasie niż narażając je ewentualnie w związku z działaniami niepożądanymi – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
Kobiet w ciąży pomyślnie przechodzą leczenie nusinersenem
Zdaniem Doroty Raczek, prezes Fundacji SMA, decyzja Ministerstwa Zdrowia była zmianą bardzo wyczekiwaną przez dorosłe kobiety chorujące na rdzeniowy zanik mięśni – Cały czas obserwowaliśmy sytuację na świecie i czekaliśmy na doniesienia naukowe, aby upewnić się, że leczenie nusinersenem u kobiet w ciąży nie zagraża dziecku. W zeszłym roku pojawiły się pierwsze publikacje w Portugalii. Opisywano w nich przypadek dziewczyny, która była w czasie ciąży leczona nusinersenem i której dziecko urodziło się zdrowe. Kolejne informacje napływały z Węgier, gdzie opisywano podobny przypadek. To był dla nas argument, żeby znieść warunek umieszczony w programie lekowym, mówiący o tym, że nie można być w ciąży biorąc nusinersen. Teraz, dzięki wprowadzonym zmianom, to rodzice dziecka razem z lekarzem będą podejmować decyzję czy kontynuować leczenie czy też nie. Warto wspomnieć, że jesteśmy jednym z pierwszych krajów, które będą leczyły kobiety w ciąży chore na SMA. Tym samym, po raz kolejny w leczeniu tej choroby wysuwamy się na pozycję światowego lidera.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśla, że pojedyncze opisy przypadków kobiet w ciąży, które kontynuowały leczenie wskazują, że bezpieczeństwo stosowania przez nie nusinersenu jest akceptowalne.
- Na pewno leczenie chroni je przed pogorszeniem, ale jest jeszcze za wcześnie na to, żeby powiedzieć, w jakim zakresie. Ważne jest natomiast to, że w żadnym ze znanych nam przypadków nie doszło do powikłań dotyczących samej pacjentki i jej dziecka. W tej chwili w Polsce mamy leczoną jedną pacjentkę, która rozpoczęła terapię rdzeniowego zaniku mięśni już będąc w ciąży, kiedy rozpoznano u niej chorobę. W związku z tym, że jej stan się gwałtownie pogarszał, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni poprosił Ministerstwo Zdrowia o wyjątkową zgodę na dopuszczenie możliwości zastosowania u niej terapii nusinersenem, na co Ministerstwo zgodę wyraziło – dodaje.
Ile kobiet z SMA zdecydowało się na macierzyństwo?
Ze względu na brak możliwości kontynuowania leczenia nusinersenem w czasie ciąży, kobiet które zdecydowały się na macierzyństwo było, jak dotąd bardzo niewiele.
- Znam kilka kobiet, które jeszcze przed erą leczenia zdecydowały się na posiadanie dziecka. Uważam, że w sytuacji, kiedy mamy leczenie, takich kobiet na pewno będzie znacznie więcej. Obecnie dzięki dostępnemu leczeniu kobiety z SMA mają szansę żyć normalnie. Chcą się realizować, zakładać rodziny, wychodzić za mąż. Czują się bezpieczniej. Naturalną koleją rzeczy jest w tej sytuacji posiadanie potomstwa – mówi Dorota Raczek
Jedną z pierwszych kobiet w Polsce chorującą na rdzeniowy zanik mięśni, która przed laty urodziła dziecko, jest Agata Roczniak – prezes Fundacji Diversum.
- Zawsze pragnęłam dziecka i ostatecznie w 2009 roku podjęłam decyzje o jego posiadaniu. Oczywiście wymagało to sprawdzenia predyspozycji medycznych, a także tego czy mój mąż nie jest nosicielem zmutowanego genu SMN 1. Te 13 lat temu nigdzie nie było dostępnych opisów praktyk u kobiet z niepełnosprawnością, które urodziły. Znalazłam jedynie informację pochodzącą ze Stanów Zjednoczonych o tym, jak wygląda znieczulenie u kobiet z SMA podczas porodu. Dlatego towarzyszyły mi obawy dotyczące tego, czy wszystko z moim zdrowiem będzie dobrze i czy sobie z dzieckiem poradzę. Lekarze nie byli niczego pewni, mówili – prawdopodobnie Pani stan się pogorszy, ale nie wiemy w jakim stopniu, więc nie możemy Pani nic zagwarantować. Podjęłam jednak to ryzyko. I rzeczywiście czułam się słabsza, pogorszyła się moja kondycja. Gdyby wówczas było leczenie, to ta decyzja na pewno byłaby dla mnie łatwiejsza – wspomina Agata Roczniak.
Nowa rzeczywistość
Jak zaznacza prof. Katarzyna Kotulka-Jóźwiak, kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu.
- W przypadku rysdyplamu jest w ChPL jasne stwierdzenie, że ciąża stanowi przeciwwskazanie do stosowania tego leku. Badania przedkliniczne, czyli na modelach zwierzęcych, wykazały, że rysdyplam może niekorzystnie wpływać na płód, w związku z czym nie należy go w czasie ciąży stosować. Jeśli chodzi natomiast o terapię genową, to jest ona stosowana u bardzo małych dzieci, dlatego trudno w jej przypadku w ogóle mówić o ciąży.
Jak dodaje ekspertka, do tej pory rdzeniowy zanik mięśni był obarczony niekorzystnym rokowaniem. Jego przebieg był ciężki i wiązał się z głęboką niepełnosprawnością. – Na skutek leczenia sytuacja chorych na SMA zmienia się i rośnie liczba osób, które będą miały niewielkie, być może żadne objawy choroby w skutek wczesnego rozpoczęcia leczenia. Już sam fakt, że w przypadku takiej choroby jak SMA rozmawiamy na temat planowania rodziny, na temat ciąży czy bezpieczeństwa leczenia w ciąży, pokazuje nam jak bardzo sytuacja pacjentów się zmienia.
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób. Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl
