Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście życie przyniosło inne, pozytywne rozwiązanie.
Pierwsze objawy choroby i szukanie diagnozy
Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 roku. Zaczęło się od lewej stopy – nie mogła stanąć na palcach. Wędrówka po specjalistach (reumatolog, ortopeda, neurolog) trwała prawie 3 lata, błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.
– W połowie 2019 roku pierwszy raz zauważyłam, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Wówczas zaczęła się wycieczka w poszukiwaniu przyczyny: do reumatologa, ortopedy, neurologa, i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli równie poważna choroba, z tym że, z tego co się dowiedziałam, jest na nią jakieś leczenie, które może zatrzymać postęp choroby.
Dopiero po 3 latach otrzymała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
– Lekarz przekazał mi informację, że jest to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której tak naprawdę nigdy nie słyszałam. Po krótce wyjaśnił mi, jak przebiega. Nie ukrywam, że trochę się podłamałam, gdy wychodziłam z gabinetu. Z czystej ciekawości zajrzałam do Internetu i to, co przeczytałam, sprawiło, że życie stanęło mi przed oczami. Ale trzeba było nabrać powietrza, ochłonąć i działać dalej.
W drodze po lek – pierwsza pacjentka w Polsce
– Będąc u lekarza w Krakowie usłyszałam, że w Polsce jest dostępny tylko jeden lek na tę chorobę, riluzol, który został mi przepisany. Oprócz tego, tak naprawdę rehabilitacja. Nie ukrywam, że dużo szukałam w Internecie na temat alternatywnego leczenia za granicą, skoro w Polsce jest dostępne tylko to. Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała.
Nadzieja, że będzie lepiej
– Otrzymanie leku to nadzieją na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać 5, 10, 15 lat w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny i w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta i się wychowuje? Patrząc na samą chorobę, to czy ona miała wpływ na moje funkcjonowanie, na moje życie? Tak, bo wiadomo, że z pewnych rzeczy musiałam zrezygnować albo je przewartościować, ale nie zmieniło się to, że chodzę do pracy, wychodzę do kina i do teatru. Nadal jeżdżę autem. Fakt, że z automatyczną skrzynią biegów, ale jeżdżę. Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z takimi problemami jak ja. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej.
O stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest rzadką, postępującą i wyniszczającą chorobą neurodegeneracyjną. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe kontrolujące ruchy mięśni. Uszkodzenie i utrata neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzą do stopniowej utraty sprawności ruchowej, wpływają na mówienie, jedzenie i oddychanie. Chorzy zachowują sprawność intelektualną i świadomość tego, co się z nimi dzieje. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż.
W około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, tzn. bez historii rodzinnej choroby. Pozostałe 10 proc. to przypadki rodzinne, a zidentyfikowane mutacje genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania.
Diagnostyka i leczenie
Diagnostyka ALS wymaga wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych i genetycznych. Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.
W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).
Szacuje się, że w Polsce z 3 tys. osób chorujących na ALS, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.
Ta poruszająca historia jest pokazana również w filmie pt. „Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS, bohaterka kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” opublikowanym na naszej stronie: https://www.facebook.com/stozycals oraz na kanale YouTube.
