– Bronię się przed myślami, co by się wydarzyło, gdyby nie było leczenia. Widziałam jak szybko u Hani choroba postępowała. Z dnia na dzień SMA odbierała jej sprawność. Każdego dnia nie byliśmy pewni, czy Hania obudzi się ze snu. Mogła umrzeć w każdym momencie. Jak dowiedzieliśmy się o tej chorobie i poznawaliśmy innych rodziców z dziećmi z SMA, to tak właśnie się działo. Nie było tygodnia, żeby ktoś z SMA nie umarł.
Lek dał Hani życie, a nam nadzieję. Dziś już wiemy, że nasz wspólny czas będzie dłuższy niż ktokolwiek by się spodziewał. W tym naszym "nienormalnym" życiu, Hania będzie mogła i może funkcjonować w miarę normalnie. – mówi mama Hani, Ewelina Gieparda – pedagog specjalny, logopeda.
Kiedy się urodziła nic nie wskazywało na chorobę genetyczną
Hania urodziła się w styczniu 2017 roku. Przed nią pani Ewelina urodziła dwóch chłopców. Dziś Michał ma lat 18 a młodszy Bartek – 14. Urodzili się zdrowi, ponieważ w przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za SMA, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Im się udało, Hani – nie. Właściwie to na początku nic nie wskazywało na to, że coś jest z Hanią nie tak. Pierwsze objawy choroby pojawiły się w 2-3 miesiącu życia.
– Hania stawała się coraz bardziej wiotka. Nie podnosiła główki, kiedy leżała na brzuszku, słabły nóżki i rączki. Z czasem zupełnie przestała nimi poruszać. Nie była w stanie nic złapać do ręki i przytrzymać. Dużo spała, bardzo się pociła, miała trudności z przełykaniem, często się krztusiła. Później okazało się, że przyczyną były trudności w oddychaniu. Była na prostej drodze do tracheotomii. Traciła na wadze. Pediatra nas uspokajała, twierdząc, że to się zdarza – mówiła, że wystarczy trochę rehabilitacji i z czasem Hania podniesie główkę. Tymczasem do dzisiaj jej nie podnosi z pozycji leżącej – wyjaśnia.
Zmartwieni rodzice postanowili umówić Hanię na prywatną wizytę do neurologa dziecięcego. Na szczęście trafili do specjalisty, który już na pierwszej wizycie rozpoznał chorobę. Dla pewności natychmiast skierował Hanię do Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Wykonane badania genetyczne ostatecznie potwierdziły to, czego nikt nie chciał usłyszeć – SMA Typ 1. Ta wiadomość wywróciła życie całej rodziny do góry nogami. Diagnoza padła w czasie, gdy jeszcze nie było żadnego skutecznego leczenia farmakologicznego, pozostawała jedynie rodzicom rehabilitacja i włączenie dziecka do systemu opieki paliatywnej. Hania miała wówczas zaledwie 4 miesiące.
I pojawił się lek…
Wkrótce rodzice dowiedzieli się, że pojawił się lek – nusinersen. Jak na razie tylko w Stanach Zjednoczonych. Przez pewien czas rozważali nawet wyjazd zagranicę na leczenie lub na udział w badaniach klinicznych leków na SMA.
– Tymczasem niespodziewanie zadzwoniła do nas pani profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka z informacją, że jest możliwość objęcia Hani pierwszym lekiem na świecie - nusinersenem w ramach programu wczesnego dostępu do leku (EAP). Natychmiast się zgodziliśmy i Hania otrzymała pierwszą dawkę w 7 miesiącu życia, czyli dosyć wcześnie, ale też późno, bo choroba zdołała jej dużo dziecku zabrać. Hania już wówczas prawie się nie ruszała. Poruszała tylko delikatnie rączkami od łokcia do dłoni. Nie była w stanie w rączce trzymać nawet najlżejszej zabawki – wspomina.
Hania wzorcowym przykładem efektów leczenia
Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby. Teraz potrafi sama poruszać się na maleńkim wózeczku inwalidzkim po domu, który jest przystosowany dla osoby z niepełnosprawnością. Jeździ na monoski. Nauczyła się pływać i nurkować, co też jest rzadkością, jak dla SMA 1. Hania głównie funkcjonuje przy stoliku. Robi wiele rzeczy plastycznych, lubi grać w gry komputerowe, śpiewa.
– Od pewnego czasu w jej umiejętnościach nie pojawiają się nowości, ponieważ chyba doszłyśmy bardzo daleko, wysoko we wszystkich skalach. Teraz jej sprawność idzie w kierunku jakości i siły. Dla przykładu kiedyś naciskała na przyciski z wysiłkiem, teraz bez problemu włączy zmywarkę czy pralkę, co wcześniej było dla niej niemożliwe do wykonania. Podniesie nawet też mały odważnik. Wcześniej naciskała ołówkiem bardzo słabo, teraz jej pismo jest bardziej pewne. Bez problemu podnosi kubek z piciem. Potrafi balansować swoim ciałem, utrzymać równowagę. Dawniej, jak opuściła w pozycji
siedzącej głowę, to upadała i trzeba było interweniować. Obecnie z takiej pozycji sama wydźwignie się do pionu. Cały czas jest wspomagana gorsetem, bo jej mięśnie przykręgosłupowe są słabe, ale mimo tego jest bardzo mobilna. Byliśmy kilka miesięcy temu u lekarza ortopedy, który operuje SMA-ki. Kiedy zobaczył Hanię nie mógł się nadziwić, że ona tyle umie. Mówił, że jej przypadek to jest nieprawdziwy obraz SMA 1, że Hania robi rzeczy, których w tym typie choroby nie powinna robić. Wprawdzie u Hani jest skolioza, ale lekarz powiedział, że przez najbliższe lata nie będzie jej operował, bo widzi u niej dużą samodzielność i dlatego należy położyć nacisk na jej maksymalne usamodzielnienie – mówi.
Hania obecnie ma 7 lat. Jest radosnym i bardzo mądrym dzieckiem. Chodzi do zerówki, do normalnej klasy, nie integracyjnej. Szybciej od rówieśników nauczyła się rozpoznawać literki i liczyć. W szkole towarzyszy jej pani współorganizująca kształcenie. A mama przez 4 godziny dziennie ma wolność, której wcześniej jej brakowało.
Codzienność Hani wygląda jednak zupełnie inaczej niż u jej rówieśników. Dziewczynka każdego dnia ma fizjoterapię, zajęcia z logopedą, psychologiem, pedagogiem. Jeździ na turnusy rehabilitacyjne i logopedyczne, ponieważ przez osłabione mięśnie i mówi niewyraźnie. Pani Ewelinie zależy na tym, aby mogła ona bez przeszkód porozumiewać się z dziećmi i nauczycielami.
Jakie są oczekiwania?
– Chciałabym, żeby Hania na tyle się wzmocniła, na tyle mogła się usamodzielnić, żeby kiedyś mogła funkcjonować beze mnie. Żeby miała koleżanki, z którymi wyjdzie do kina, kolegów, z którymi pójdzie na imprezę, żeby sama mogła gdzieś wyjechać czy pojechać wózeczkiem do sklepu. Marzy mi się, żeby była zwyczajną dziewczyną. Na razie potrzebuje asysty, a wiadomo, że młodzież czasem chce być sama – zaznacza.
Pani Ewelina czasem zastanawia się, co by było, gdyby lek został wprowadzony w 1. tygodniu życia? Gdyby Hania miała takie szanse, jakie mają dzieci urodzone teraz, kiedy jest leczenie i badania przesiewowe.
– Pewnie nie byłoby żadnych strat, Hania mogłaby samodzielnie chodzić. To była prawdopodobnie kwestia dni lub tygodni, które zadecydowały o wszystkim… – dodaje.
Więcej o kampanii
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii oraz na Instagramie
